Wat is downsyndroom?
Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. In deze cellen bevindt zich een celkern met daarin de
chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van het erfelijk materiaal, de genen. De combinatie van deze genen vertegenwoordigen
erfelijke eigenschappen zoals bijvoorbeeld de oogkleur. Normaal zijn er in elke celkern 46 chromosomen, die altijd in paren voorkomen. Per cel dus 23 paren chromosomen. Deze chromosomen zijn in twee groepen te verdelen: de 'lichaams'-chromosomen en de geslachtschromosomen. Er zijn 22 paar 'lichaams'-chromosomen. Zij bepalen de bouw en functie van het lichaam. Zij worden ook wel autosomen genoemd. Daarnaast zijn er de
geslachtschromosomen. Daar is maar één paar van. Zij bepalen het geslacht. Naast lichaamscellen zijn er ook geslachtscellen. Bij de man zijn dit de spermacellen en bij de vrouw zijn dat de eicellen. Deze cellen bestaan uit
23 chromosomen in plaats van de 46 chromosomen die in lichaamscellen voorkomen. Als de spermacel bij de eicel komt, dan versmelten zij en vormen een nieuwe cel. In deze cel zitten de 23 chromosomen van de vrouw en de 23 chromosomen van de man. Samen vormen zij weer een paar, waardoor er tenslotte weer 46 chromosomen zijn. De ene helft van de vader en de andere helft van de moeder.
Bij aanmaak van geslachtscellen kan er wel eens een fout optreden. De geslachtscel krijgt dan niet 23 chromosomen, maar bijvoorbeeld 22 of 24 chromosomen. Als dan de foute geslachtscel samensmelt met de andere geslachtscel, ontstaan er meer of niet zo veel chromosomen. Een voorbeeld van een vermeerdering van deze chomosomen is het syndroom van Down. Bij het syndroom van Down is er sprake
trisomie 21, dit houdt in dat er 3 (tri) chromosomen (somie) 21 aanwezig zijn.
Wat zijn de gevolgen?
Mensen met
Downsyndroom hebben enkele karakteristieke uiterlijke kenmerken, waardoor zij meestal duidelijk herkenbaar zijn. Op medisch gebied kunnen zich de nodige problemen voordoen. Zo wordt ongeveer de helft van hen geboren met een hartafwijking, die overigens in veel gevallen operatief te
lees verder
