Enkele methoden van prenatale diagnostiek
Echografie
De echografie maakt gebruik van ultrasone geluidsgolven(vandaar de engelse benaming ultrasound) om een beeld te maken van het ongeboren kind. Het echoapparaat stuurt deze golven van geluid door het lichaam van moeder en kind, en vangt de door het lichaam teruggekaatste echo’s(vandaar de benaming echografie) van deze geluidsgolven terug op. Deze echo’s worden dan in een beeld van het kind omgezet. Echografie wordt zeer dikwijls in de geneeskunde gebruikt om inwendige structuren of organen in beeld te brengen, net als de CT scan en de MRI. De ultrasone golven van geluid zijn onschadelijk voor moeder en foetus.Met echografie is het mogelijk om vormafwijkingen van de foetus aan te tonen. Met echografie kunnen afwijkingen zoals groeiachterstand, neuraal buis defecten (open ruggetje), waterhoofd, hartafwijkingen, aanlegstoornissen van de nieren,enz worden opgespoord. Omdat echografie, net als fotografie, enkel de vorm en niet de functie in beeld brengt, kunnen alleen uiterlijke afwijkingen van het kind of zijn organen gediagnosticeerd worden. Echografie zegt natuurlijk niets over de goede werking(functie) van die organen. Echografie is de voornaamste techniek om voor de geboorte foetale afwijkingen in beeld te brengen, en zou dus in iedere zwangerschap als routineonderzoek moeten uitgevoerd worden. Deze routine echografie wordt het best rond de 18de-19de week verricht. Uiteraard is het aangewezen om een dokter gespecialiseerd in echografie dit onderzoek te laten verrichten als er een verhoogde mogelijkheid bestaat op een kind met aangeboren afwijkingen. Dit is het geval als er een voorgaand kind is(geweest) met zulke afwijkingen of als een van de aanstaande ouders zelf die afwijkingen heeft. Sommige afwijkingen kunnen reeds zeer vroeg worden vastgesteld. Soms kan een speciale echografie in verband met een verhoogd risico op afwijkingen reeds vanaf de 12de week plaatsvinden en wordt meestal enkele malen herhaald afhankelijk van de bevindingen.
Vruchtwaterpunctie - amniocentese
Bij een vruchtwaterpunctie wordt een beetje(ongeveer 20ml) vruchtwater van de foetus opgezogen na een prik door de buikwand en de vruchtvliezen. Deze prik wordt uitgevoerd en brengt niet veel hinder of pijn mee voor moeder en foetus(te vergelijken met een prik voor een bloedafname of inspuiting van geneesmiddelen). Een vruchtwaterpunctie brengt slechts een klein risico voor de zwangerschap mee. In ongeveer 1 op 200 gevallen(0,5%) treedt na de prik een miskraam op ten gevolge van een bloeding, een infectie of een vruchtwaterlek. De mogelijkheid op beschadiging van de vrucht of de geboorte van een kind dat letsels toont van de vruchtwaterpunctie is uitermate klein. Natuurlijk is niet iedere miskraam na een vruchtwaterpunctie het gevolg van deze punctie, want ook vrouwen die geen vruchtwaterpunctie krijgen, kunnen een miskraam hebben.Een vruchtwaterpunctie wordt gedaan om zowel vruchtwater als foetale cellen die in het vruchtwater zweven te verkrijgen. Deze vruchtwatercellen zijn cellen van het kind, afkomstig van de huid en de slijmvliezen. Zowel de vruchtwatercellen als het vruchtwater kan men gebruiken voor prenataal onderzoek. Dit onderzoek kan bestaan uit onderzoek van de chromosomen, de stofwisseling (metabolisme) , DNA en bepaling van het alpha-foetoproteine gehalte(AFP). Bij iedere vruchtwaterpunctie wordt standaard een bepaling van het AFP(om een neuraal buis defect uit te sluiten), en een chromosomenonderzoek(om bv uit te sluiten dat de foetus Down syndroom heeft) uitgevoerd. Soms wordt aanvullend aan het gewone chromosomenonderzoek een speciaal snel screenend chromosomenonderzoek gedaan om enkele frequente chromosoomaandoeningen als Down syndroom uit te sluiten. In vele gevallen wordt tegenwoordig ook DNA onderzoek naar mucoviscidose gedaan. Additioneel kan onderzoek verricht worden naar specifieke ziektebeelden waarop een verhoogd risico bestaat. Een vruchtwaterpunctie wordt liefst tussen de 15de en de 16de zwangerschapsweek uitgevoerd. De uitslag van de AFP test en het snelle chromosomenonderzoek zijn reeds na 3 dagen bekend. Het additionele onderzoek(volledige chromosomen onderzoek, het DNA onderzoek en het biochemisch onderzoek) duurt meestal langer(2-4 weken) omdat hier dikwijls vruchtwatercellen moeten voor gekweekt worden in het laboratorium, wat tijd kost. Wanneer door vruchtwateronderzoek een afwijking wordt gevonden is de termijn van de zwangerschap dikwijls reeds gevorderd tot de 18 de week. Wanneer de ouders beslissen de zwangerschap te onderbreken, is dit alleen mogelijk door het met medicijnen (medicatie) opwekken van de bevalling.
Vlokkentest - chorionbioptie
Bij een vlokkentest worden vlokken afkomstig van de foetus onderzocht(vandaar de naam vlokkentest). Door een zuigslangetje in te brengen door de baarmoedermond, of via een punctie door de buikwand en de chorion vliezen, kan men vlokken opzuigen(vandaar de naam chorion bioptie). De vlokken zijn uitlopers van de moederkoek, die zich rondom de foetus bevindt. De prik van de vlokkentest brengt niet veel hinder of pijn mee voor de moeder, net als bij een vruchtwaterpunctie. Het risico op een miskraam is echter iets hoger dan bij een vruchtwaterpunctie, en varieert tussen 1 en 2%. Dat dit risico hoger is dan bij de vruchtwaterpunctie is niet verwonderlijk : de vlokkentest gebeurt immers vroeger dan de vruchtwaterpunctie (meestal in de 11de zwangerschapsweek), en de foetus is in de 11de week gevoeliger voor een ingreep dan in de 16de week wanneer de vruchtwaterpunctie meestal wordt uitgevoerd.Met de vlokkentest kan men prenataal onderzoek lees meer over Enkele methoden van prenatale diagnostiek
