Welke chromosoomafwijken bestaan er zoal?
A. Afwijkingen van het aantal chromosomen (numerieke chromosoomafwijkingen)
Elk normaal persoon heeft in iedere cel van zijn lichaam 46 chromosomen. Personen met te veel of te niet veel chromosomen hebben een chromosoomafwijking. Deze chromosoomafwijkingen worden “numerieke chromosoomafwijkingen“ genoemd . Aangezien er veel verschillende chromosomen zijn, bestaan er ook veel verschillende chromosoomafwijkingen. In de meeste gevallen lijden deze tot ernstige lichamelijke en geestelijke afwijkingen. Het meest bekende voorbeeld van een chromosoomafwijking is mongolisme dat dikwijls ook syndroom van Down wordt genoemd omdat Dokter Langdon Down(1866) deze chromosoomafwijking als eerste beschreef in de medische literatuur. In de genetica, en in de geneeskunde in het algemeen, worden ziekten dikwijls genoemd naar de dokter die de ziekte voor het eerst beschreef. Een syndroom is een ziekte waarbij er afwijkingen zijn van verschillende organen, als de ogen, hersenen en het hart. Bij het syndroom van Down vormt de verstandelijke achterstand het voornaamste kenmerk, terwijl ongeveer de helft van de Down patienten een aangeboren hartafwijking vertoont.Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra derde chromosoom 21. Deze patiënten hebben dus geen 46, maar 47 chromosomen. Terwijl iedereen twee chromosomen 21 heeft, zijn er bij deze patiënten 3 chromosomen 21 aanwezig. Men spreekt daarom van een trisomie 21. De oorzaak van een trisomie ligt meestal bij de vorming van de geslachtscellen(de eicel van de moeder of zaadcel van de vader). Normaal bevatten de geslachtscellen, die bij de bevruchting samenkomen, elk 23 chromosomen met 1 chromosoom 21. Wanneer echter één van de geslachtscellen een chromosoom 21 te veel heeft, zal de bevruchte eicel waaruit de baby ontstaat, 47 chromosomen hebben, met 3 chromosomen 21.
Met de leeftijd van de moeder, met name vanaf het 36 ste jaar, stijgt het risico dat de eicel 2 in plaats van 1 chromosoom 21 bevat, en neemt dus ook het risico op een kind met het syndroom van Down toe. Daarom laten zwangeren die iets ouder zijn(meestal vanaf de leeftijd van 36 jaar) dikwijls een onderzoek voor de geboorte(prenataal onderzoek) doen om uit te sluiten dat de vrucht een trisomie of een andere chromosoom afwijking heeft. Een gemiddeld ouderpaar heeft een risico van ongeveer 1:200 op een kind dat geboren wordt met een chromosoomafwijking. Het risico neemt uiteraard toe met de leeftijd van de moeder. In ongeveer de helft van de chromosoomafwijkingen gaat het om een trisomie 21.
Andere numerieke chromosoomafwijkingen zijn trisomie 13 (ook syndroom van Patau genoemd ), en trisomie 18(ook syndroom van Edwards genoemd ). Trisomie 13 is een zeer ernstige chromosoomafwijking waarbij de kinderen vroeg overlijden. De babies met trisomie 13 hebben ook dikwijls een gesleten lip en verhemelte, hersenafwijkingen en hartafwijkingen.
Ook trisomie 18 of syndroom van Edwards is een ernstige chromosoomafwijking waarbij de babies meestal in het eerste levensjaar overlijden. Kenmerken zijn hersenafwijkingen, hartafwijkingen, een kleine mond lees meer over Welke chromosoomafwijken bestaan er zoal?
