DNA, ons erfelijk materiaal

Erfelijke ziektes Aangeboren afwijkingen Vrouwen Mannen

Ons erfelijk materiaal bestaat uit een chemische stof die nucleinezuur wordt genoemd. De Engelse vertaling van nucleinezuur is Deoxy Nucleic Acid, en daarom spreekt men bijna altijd van DNA. DNA bestaat eigenlijk uit vier verschillende nucleinezuren: adenine(A), cytosine(C), guanine(G) en thymine(T). Ons DNA bestaat dus uit een keten van A, G, C en T nucleinezuren, die dikwijlsook basen worden genoemd. De DNA keten is zeer lang en bevat ongeveer 3 miljard van deze basen. De erfelijke code wordt gevormd door de specifieke volgorde van deze basen. De lange draad DNA bestaat eigenlijk uit 46 verschillende draden, die chromosomen worden genoemd. Op deze chromosomen liggen vele verschillende genen die korte stukjes DNA zijn bestaande uit enkele duizenden tot honderdduizenden basen. De mens heeft ongeveer 30 000 genen. De meeste van deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming van een specifiek eiwit. Zo bestaan er dus ook enkele tienduizenden eiwitten, die elk een aparte functie in de cel hebben. Veranderingen in DNA worden mutaties genoemd. Deze mutaties zijn dikwijlsde oorzaak van erfelijke ziekten.

Chromosomen

In onze cellen bevindt zich een celkern die de verschillende chromosomen bevat. Deze chromosomen zijn lange draden erfelijk materiaal(DNA). De chromosomen kunnen gerangschikt worden naar grootte en vorm en worden dan genummerd van groot naar klein. Deze gerangschikte chromosomen vormen een karyotype. Van elk chromosoom hebben wij in iedere lichaamscel 2 exemplaren, waarvan er telkens één van vader en één van moeder is. Er zijn in iedere lichaamscel 23 chromosoomparen, dus in totaal 46 chromosomen. In de geslachtscellen(eicel bij de vrouw en spermacel bij de man) zijn er echter maar 23 chromosomen, en is er maar één exemplaar van elk chromosomenpaar aanwezig. Wanneer de 23 chromosomen van de eicel samenkomen met de 23 chromosomen van de spermacel, ontstaat een bevruchte eicel of zygote met 46 chromosomen waaruit het kind zich zal ontwikkelen. 44 van de 46 chromosomen(22 paren) komen zowel bij vrouwen als mannen voor: deze chromosomen worden autosomen genoemd. De resterende 2 chromosomen worden geslachtschromosomen genoemd. Er bestaan twee geslachtschromosomen: het X- en het Y- chromosoom.

Een vrouw heeft twee dezelfde geslachtschromosomen(de X-chromosomen), omdat zij zowel van haar vader als van haar moeder een X-chromosoom heeft gekregen. Een man heeft twee verschillende geslachtschromosomen: een X-chromosoom dat hij van zijn moeder heeft geërfd, en een Y-chromosoom dat van zijn vader afkomstig is. Een man kan dus zowel zaadcellen met een X-chromosoom, als met een Y-chromosoom maken. Een vrouw heeft alleen eicellen met een X-chromosoom. Als een zaadcel met een Y-chromosoom een eicel(die altijd een X-chromosoom bevat) bevrucht, zal hieruit een jongetje(XY) ontstaan. Als een zaadcel met een X-chromosoom de eicel bevrucht, zal zich daaruit een lees verder