Het DNA: onze moleculaire vingerafdruk

Erfelijke ziektes Aangeboren afwijkingen Down

DNA

DNA bestaat eigenlijk uit vier verschillende nucleinezuren: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). Ons DNA bestaat dus uit een keten van A, G, C en T nucleinezuren, die dikwijls ook basen worden genoemd. De DNA keten is zeer lang en bevat ongeveer 3 miljard van deze basen. De erfelijke code wordt gevormd door de specifieke volgorde van deze basen. De lange draad DNA bestaat eigenlijk uit 46 verschillende draden, die chromosomen worden genoemd. Op deze chromosomen liggen vele verschillende genen die korte stukjes DNA zijn bestaande uit enkele duizenden tot honderdduizenden basen. De mens heeft ongeveer 30 000 genen. De meeste van deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming van een specifiek eiwit. Zo bestaan er dus ook enkele tienduizenden eiwitten, die elk een aparte functie in de cel hebben. Veranderingen in DNA worden mutaties genoemd. Deze mutaties zijn dikwijls de oorzaak van erfelijke ziekten. Ons erfelijk materiaal bestaat uit een chemische stof die nucleinezuur wordt genoemd. De Engelse vertaling van nucleinezuur is Deoxy Nucleic Acid, en daarom spreekt men meestal van DNA.

Genen

De chromosomen bestaan uit afzonderlijke stukjes DNA die elk een eigen functie hebben en genen genoemd worden. Men vermoedt dat de mens ongeveer 30.000 genen heeft in iedere cel. De meeste van deze genen zijn ontdekt gedurende het Humane Genoom Project, een grootschalig wetenschappelijke project waaraan onderzoekers uit de volledige wereld deelnamen om de code van het erfelijk materiaal te ontcijferen en alle genen te identificeren. Een groot gedeelte van dit project is nu reeds geklaard, en de meeste van onze genen zijn bekend. Momenteel trachten wetenschappers de functie van reeds deze genen te ontcijferen. De functie van de meeste genen is de vorming van een specifiek eiwit. Elk van deze eiwitten heeft een eigen functie in de cel. Zo zijn er eiwitten die de kleur van onze ogen en haar bepalen (pigment eiwitten), eiwitten die voor de vertering van ons voedingsmiddelen zorgen (maag- en darmeiwitten), eiwitten die voor de energie in de cel zorgen (mitochondriele eiwitten), enz.

Chromosomen

In onze cellen bevindt zich een celkern die de verschillende chromosomen bevat. Deze chromosomen zijn lange draden erfelijk materiaal (DNA). De chromosomen kunnen gerangschikt worden naar grootte en vorm en worden dan genummerd van groot naar klein. Deze gerangschikte chromosomen vormen een karyotype. Van elk chromosoom hebben wij in iedere lichaamscel 2 exemplaren, waarvan er telkens één van vader en één van moeder is. Er zijn in iedere lichaamscel 23 chromosoomparen, dus in totaal 46 chromosomen. In de geslachtscellen (eicel bij de vrouw en spermacel bij de man) zijn er echter maar 23 chromosomen, en is er maar één exemplaar van elk chromosomenpaar aanwezig. Wanneer de 23 chromosomen van de eicel lees meer over Het DNA: onze moleculaire vingerafdruk