Het Down-syndroom en hoe het op te sporen
Wat is Down syndroom?
De meest bekende en vaakst vóórkomende chromosoomafwijking is het syndroom van Down. Het heet naar de Engelse dokter Langdon Down die dit syndroom als eerste beschreef in de medische literatuur. Een syndroom is een ziekte waarbij er afwijkingen zijn van verschillende organen. In de geneeskunde en dus ook in de genetica worden ziekten dikwijls genoemd naar de eerste beschrijver ervan.Het syndroom van Down is één van de meest frequente oorzaken van mentale achterstand met een gemiddelde frequentie van 1 op 700 geboorten. De frequentie van Down syndroom neemt echter toe met de leeftijd van moeder. Bij het syndroom van Down vormt de verstandelijke achterstand het voornaamste kenmerk. Deze achterstand is dikwijls zo ernstig dat patiënten met Down syndroom als kind laat leren lopen en niet naar een gewone school kunnen gaan, en als volwassene niet zelfstandig kunnen functioneren. Ook treedt bij de meeste patiënten met Down syndroom dementie op vanaf de leeftijd van 50 jaar. Ongeveer de helft van de Down patiënten heeft een aangeboren hartafwijking, die dikwijls ingewikkelde chirurgische ingrepen vereist. Het meest opvallende kenmerk is het typische uiterlijk, dat iedereen wel kent. De speciale oogstand die herinnert aan het Mongoolse ras, heeft gebracht tot de dikwijls ongewenste naamgevingen Mongooltje en mongolisme.
Welke testen zijn beschikbaar om Down syndroom op te sporen?
Eerste trimester screening
Sinds enkele jaren vindt in sommige Westerse landen een screening naar Down syndroom in het eerste trimester van de zwangerschap plaats. Deze screeningstest combineert echoscopische gegevens van de foetus met name de kruin-romp-lengte of CRL en de nekplooi- of NT-dikte met de concentratie in moederlijk serum van twee biochemische stoffen: het eiwit PAPP-A (Pregnancy Associated Placental Protein-A) en het hormoon ß-HCG (Human Chorionic Gonadotrophin).De echoscopie kan het best tussen 11-13 weken zwangerschapsduur verricht worden. lees meer over Het Down-syndroom en hoe het op te sporen
