Het syndroom van Marfan, ooit van gehoord?

Aangeboren afwijkingen Erfelijke ziektes Kinderen Oogaandoening

Wat is het syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is een aangeboren en erfelijke afwijking van het bindweefsel. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De voornaamste Marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Marfan is de naam van een Franse kinderarts die aan het eind van de vorige eeuw als eerste een patiëntje beschreef met die aandoening. Daarom is de ziekte naar hem vernoemd. Het syndroom van Marfan komt overal ter wereld voor. 1 op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even dikwijls voor bij mannen als bij vrouwen.

Symptomen

Het gen voor het syndroom Marfan is dominant, maar niet iedereen die de aandoening erft, wordt in gelijke mate aangetast. Mensen met dit syndroom zijn langer dan gemiddeld en dan in hun familie gebruikelijk is. Hun armwijdte (de afstand tussen vingertoppen van linker-en rechterhand bij opzij gestrekte armen) is groter dan hun lengte. Ze hebben lange, dunne vingers. Hun borstbeen (sternum) is dikwijls misvormd en wijst naar buiten of juist naar binnen. De gewrichten kunnen zeer beweegbaar zijn. Platvoeten en een bochel met een abnormale kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose) komen ook veel voor, evenals breuken. De persoon heeft meestal niet veel onderhuids vet en dikwijls een verhoogd gehemelte. De lens van alle twee ogen kan zijn verschoven. Met behulp van een oftalmoscoop kan een dokter dan in de pupil de rand van de verschoven lens zien. De patient kan zeer bijziend zijn en het netvlies (het lichtgevoelige gebied achter in het oog) kan loslaten. Een zwakke plek in de aortawand kan een geleidelijke verwijding van de aorta veroorzaken, waardoor een aneurysma (uitstulping van lees meer over Het syndroom van Marfan, ooit van gehoord?