De ziekte van Gilbert, een erfelijke aandoening
Enige achtergrondinformatie om de verschillende syndromen te kunnen begrijpen
Rode bloedcellen hebben een levensduur van 6 weken, waarna ze uit de bloedsomloop verwijderd worden en worden vernietigd. Hierbij wordt de rode bloedkleurstof afgebroken tot bilirubine of de gele galkleurstof. Het bilirubine wordt in de lever wateroplosbaar gemaakt zodat het uitgescheiden kan worden met de urine en in de ontlasting. Hiervoor is een enzym nodig dat voor het merendeel in de lever zit. Dit enzym is het bilirubine – uridinedifosfaat – glucuronosyl - transferase (UGT1A1). We noemen dit proces het conjugeren. Voor de omzetting noemen wij het bilirubine ongeconjugeerd, daarna is het geconjugeerd. Alleen het geconjugeerde bilirubine kan worden uitgescheiden met urine of met de ontlasting. Wanneer teveel bilirubine achterblijft in het bloed leidt dit tot "geel" zien. We zien dit aan een gelige verkleuring van de huid en het oogwit.
Het syndroom van Gilbert
Een erfelijke aandoening
Bij het syndroom van Gilbert is door een erfelijke afwijking aan het UGT1Al enzym de activiteit van dit enzym in de lever verminderd. Hierdoor is de hoeveelheid ongeconjugeerde bilirubine in het bloed verhoogd. Dit syndroom wordt wat wij noemen autosomaal dominant overgeërfd. Men kan het syndroom dus overgeërfd krijgen van zowel de vader of de moeder. Wanneer men het geërfd heeft komt het syndroom ook tot uiting (dominant). De ernst kan wel sterk verschillen. Dit komt omdat er verschillende variaties in de genetische afwijking mogelijk zijn.
Klachten en verschijnselen
Wanneer men dit syndroom heeft is er sprake van een verhoogd ongeconjugeerd bilirubine lees meer over De ziekte van Gilbert, een erfelijke aandoening
