De ziekte van Gilbert, een erfelijke aandoening
Enige achtergrondinformatie om de verschillende syndromen te kunnen begrijpen
Rode bloedcellen hebben een levensduur van 6 weken, waarna ze uit de bloedbaan verwijderd worden en worden vernietigd. Hierbij wordt de rode bloedkleurstof afgebroken tot bilirubine of de gele galkleurstof. Het bilirubine wordt in de lever wateroplosbaar gemaakt zodat het uitgescheiden kan worden met de urine en in de ontlasting. Hiervoor is een enzym nodig dat voor het merendeel in de lever zit. Dit enzym is het bilirubine – uridinedifosfaat – glucuronosyl - transferase (UGT1A1). We noemen dit proces het conjugeren. Voor de omzetting noemen we het bilirubine ongeconjugeerd, daarna is het geconjugeerd. Alleen het geconjugeerde bilirubine kan worden uitgescheiden met urine of met de ontlasting. Wanneer teveel bilirubine achterblijft in het bloed leidt dit tot "geel" zien. We zien dit aan een gelige verkleuring van de huid en het oogwit.
Het syndroom van Gilbert
Een erfelijke aandoening
Bij het syndroom van Gilbert is door een erfelijke afwijking aan het UGT1Al enzym de activiteit van dit enzym in de lever verminderd. Hierdoor is de hoeveelheid ongeconjugeerde bilirubine in het bloed verhoogd. Dit syndroom wordt wat we noemen autosomaal dominant overgeërfd. Men kan het syndroom dus overgeërfd krijgen van zowel de vader of de moeder. Wanneer men het geërfd heeft komt het syndroom ook tot uiting (dominant). De ernst kan wel sterk verschillen. Dit komt omdat er verschillende variaties in de genetische afwijking mogelijk zijn.
Klachten en verschijnselen
Wanneer men dit syndroom heeft is er sprake van een verhoogd ongeconjugeerd bilirubine gehalte in het bloed. Afhankelijk van de hoogte van het bilirubine kan de geelheid aan oogwit en huid meer of niet zo veel opvallen. Bij het bloedonderzoek zijn alle andere leverwaarden volstrekt normaal. De diagnose is in het algemeen betrekkelijk simpel te stellen. Bekend is dat na vasten of lichamelijke inspanning het bilirubinegehalte kan stijgen. Ook bij b.v. een operatie kan het gehalte stijgen en b.v. bij griep. Het bilirubinegehalte kan variëren tussen 17 en 85 umol/l. Het blijft moeilijk om precies aan te geven welke klachten het gevolg zijn van dit syndroom. Verreweg de meeste mensen hebben geen klachten en het syndroom wordt dan volledig bij toeval gevonden. Sommige mensen met dit syndroom klagen over vermoeidheid en een onbestemde pijn in de buik die af en toe komt opzetten. Men moet altijd goed zoeken naar andere verklaringen voor de vermoeidheid en buikpijn alvorens dit aan het syndroom van Gilbert toe te schrijven.
Behandeling
De enige medicamenteuze behandeling is met fenobarbital dat kan zorgen voor een daling van de bilirubineconcentratie in het bloed. Er is eigenlijk nooit een goede reden om dit middel te gebruiken. Beter is het om in elk geval regelmatig te eten. Infecties e.d. kan men uiteraard niet altijd ontlopen. Gevaarlijk is de stijging van het bilirubine absoluut niet. Dieetmaatregelen zijn niet nodig.
Levensverwachting
Mensen met het syndroom van Gilbert hebben een normale levensverwachting. De polisvoorwaarden voor b. v. een levensverzekering dienen hetzelfde te zijn als voor gezonden.
