Oorzaak en ziekteverschijnselen van hemochromatose
Hemochromatose is een metabole aandoening waarbij ijzerstapeling optreedt in diverse organen. Het orgaan dat veelal als eerste en bij uitstek wordt aangetast is de lever.
Inleiding
Bij hemochromatose (ijzerstapeling) is sprake van teveel ijzer in het lichaam. Dit kan het gevolg zijn van bijvoor-beeld inname van grote hoeveelheden ijzersupplementen, bepaalde vormen van bloedarmoede of veelvuldige bloedtransfusies. Deze vormen noemt men secundaire hemochromatose. Deze brochure is echter bedoeld voor mensen met primaire hemochromatose. Bij primaire hemochromatose is sprake van een erfelijke aandoening waardoor de volledige tijd teveel ijzer uit de voeding wordt opgenomen. Het lichaam heeft geen natuurlijke mogelijkheid om het teveel aan ijzer kwijt te raken. Dit heeft tot gevolg dat in de loop der jaren het ijzer zich in het lichaam ophoopt o.a. in de lever, maar ook in andere organen en weefsels. Ten gevolge van de schadelijke effecten van een teveel aan ijzer kan een aantal klachten en/of aandoeningen ontstaan. De schade aan het lichaam hangt af van de totale hoeveelheid ijzer die in de loop van de jaren wordt gestapeld. Als de diagnose op tijd wordt gesteld kunnen schadelijke gevolgen zelfs geheel worden voorkomen.
Oorzaak
Als oorzaak van primaire hemochromatose is bij 90 procent van de patiënten een erfelijke (genetische) afwijking bekend. Deze afwijking komt voor bij ongeveer 1 op de 200 inwoners. Dit wil zeggen dat in Nederland ongeveer 80.000 mensen deze aandoening hebben. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte krijgen. De ziekte openbaart zich alleen bij hen die de erfelijke eigenschap van alle twee ouders hebben meegekregen.
De ouders (dragers) hebben normaal gezien zelf geen verschijnselen van ijzerstapeling, tenzij zij ook de volledige erfelijke aandoening hebben. Ongeveer 10 tot 13 procent van de Nederlandse bevolking is drager van het gen dat ijzer-stapeling veroorzaakt. Alleen als men van alle twee ouders het gen erft wordt gewoonlijk reeds vanaf jonge leeftijd de volledige tijd meer ijzer uit de voeding opgenomen dan het lichaam nodig heeft. De eerste twintig jaar van het leven heeft dat meestal geen ongunstige gevolgen. Door de extra behoefte aan ijzer gedurende de groei komt het bijna nooit voor dat ijzerstapeling dan reeds schade oplevert. Dat wordt anders op volwassen leeftijd. Per dag wordt dan 1 tot 5 mg méér ijzer opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Dat lijkt weinig, maar in de loop der jaren wordt dat een aanzienlijke hoeveelheid. In tien jaar tijd kan het lichaam 3 tot 15 gram ijzer stapelen, terwijl 10 tot 15 gram ijzer onherstelbare schade aan het lichaam kan veroor-zaken. De ziekte openbaart zich niet bij iedereen in gelijke mate, de oorzaak van deze variatie is nog onduidelijk. Een mogelijke rol hierbij speelt hoeveel onnodig ijzer iedere dag uit de voeding wordt opgenomen. Als er gedurende lange tijd extra veel ijzer aan de voeding wordt toegevoegd bvb door gebruik van alcoholische dranken en/of ijzerhoudende lees meer over Oorzaak en ziekteverschijnselen van hemochromatose
