De ziekte van Wilson, ooit van gehoord?
Beschrijving
De ziekte van Wilson is een niet veel voorkomende stofwisselingsziekte, waarbij koper zich in het lichaam opstapelt. Dit koper krijgen wij via de voeding binnen. In de normale situatie wordt het teveel aan koper via de gal uitgescheiden. Mensen met de ziekte van Wilson zijn niet in staat om koper uit te scheiden, waardoor er een ophoping in de verschillende weefsels ontstaat met ernstige gevolgen. Binnen de genetische afwijking zijn zo'n 400 mutaties bekend, waardoor de ziekte zich zeer verschillend openbaart.
Ziekteverschijnselen
De ziekte van Wilson kan zich op verschillende manieren openbaren, afhankelijk van het orgaan dat het meest is aangedaan. De ziekte kan zich openbaren tussen het 8e en het 50e levensjaar, met een piek rond de adolescentie. Door de koperstapeling in de lever raakt deze ontstoken en er ontstaat schade aan de levercellen. Er is dan sprake van een (niet besmettelijke hepatitis). De patiënt kan klachten hebben van vermoeidheid en in het bloed kunnen afwijkingen worden gevonden. Langdurige infectie van de lever kan leiden tot verbindweefseling van de lever (cirrose).
De ziekte kan zich ook als een neurologische aandoening openbaren, klachten zijn dan b.v. trillen, onzekere gang, het hoofd niet stil kunnen houden, spraakmoeilijkheden, slikproblemen, niet meer kunnen schrijven, etc. Ook gedragsstoornissen en depressies kunnen zich voordoen. Met deze symptomen zal men dus dikwijls bij een neuroloog of psychiater terechtkomen. De typische kayser-fleischer ring ontstaat bij ongeveer 80 procent van de patiënten. Het is een groen/bruine ring in de iris van het oog die soms met het blote oog kan worden gezien. In elk geval kan een oogarts deze met een speciale lamp te zien maken. Het gezichtsvermogen wordt er niet door beïnvloed.
Behandeling
Er zijn in de loop van de afgelopen jaren verschillende medicijnen ontwikkeld voor behandeling van de ziekte van Wilson.
Zink
De laatste jaren wordt meestal zinksulfaat gebruikt voor de behandeling. Zink bindt zich aan de maag- en darmwand en voorkomt zo de opname van het koper. Het gebruik vereist wel enige discipline tav de tijdstippen van inname van het middel en de maaltijden. Het middel kent geen ernstige bijwerkingen. In enkele gevallen ontstaan maagklachten. Zink kan echter ook in andere verbindingen worden toegediend, waarbij de maagklachten minder zijn (bv zinkacetaat of zinkgluconaat). Behandeling met zink is een betrouwbare behandelingsmethode gebleken.
Penicilamine
Medio 1956 werd het medicijn D-penicilamine lees meer over De ziekte van Wilson, ooit van gehoord?
