Oorzaken van otosclerose

De oorzaak van otosclerose wordt nog steeds niet volledig begrepen, hoewel onderzoek aan heeft getoond dat otosclerose vaak in de familie zit en waarschijnlijk erfelijk is. Op dit moment is de genetische oorzaak nog onduidelijk. Het is mogelijk dat er verschillende genetische typen otosclerose zijn, zoals er ook sommige typen niet genetisch bepaald zijn. De meest gebruikte theorie is dat een dominant gen otosclerose kan veroorzaken, maar niet altijd overheersend is. Om alles een beetje beter te begrijpen zal ik iets uitleggen over erfelijkheid: Een gen is een deel van het DNA dat de informatie van 1 eigenschap bevat, dit wordt ook wel een chromosoom genoemd. Chromosomen komen altijd in paren voor. Van ieder paar is één chromosoom oorspronkelijk van de moeder afkomstig en het andere van de vader. Een chromosoom/gen kan dominant of recessief zijn: Het wil niet zeggen dat bij een chromosomenpaar de 2 genen identiek zijn. Het chromosomenpaar zorgt voor hetzelfde, bijv. de kleur ogen, maar 1 gen zorgt voor bijv. de kleur blauw en de ander voor de kleur bruin. Maar een van de genen zal daadwerkelijk verschijnen, de ander wordt als het ware onderdrukt. Men zegt dat het gen dat zorgt voor bruine ogen dominant is en het gen voor blauwe ogen recessief. Dit betekent dus dat het kind in dit geval bruine ogen zal krijgen, omdat het blauw wordt onderdrukt. Om bruine ogen te krijgen heb je dus maar 1 gen voor bruine ogen nodig en om blauwe ogen te krijgen heb je dus 2 genen nodig.

Men zegt dat het gen dat otosclerose kan veroorzaken dominant is. Als bijv. de vader otosclerose heeft en de moeder niet: Het kind erft het gen van de vader dat voor otosclerose zorgt en erft een gen van de moeder dat een goed gehoor heeft. Het gen van de vader zal het gen van de moeder onderdrukken en het kind zal in dit geval otosclerose krijgen. Maar het kind had ook het andere gen van de vader kunnen erven, en dus een chromosomenpaar krijgen met 2 genen voor goed gehoor. Dan zal hij dus geen otosclerose krijgen. Je zult dus verwachten dat een kind van een persoon met otosclerose 50 % kans heeft om otosclerose over te erven. Dit is echter niet het geval. Het schijnt dat de genen een “verkleinde overheersing” hebben, wat wil zeggen dat het gen niet altijd het andere gen domineert. Een persoon heeft 50 % kans om dit dominante gen te erven, maar de kans dat diegene ook werkelijk lees verder