Alkaptonurie: een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte
Bij deze ziekte gaat er iets mis in de stofwisseling, waardoor een overschot van een bepaalde stof in het lichaam ontstaat. Die stof heet homogentisinezuur. Dit hoopt zich op in het lichaam en geeft een blauwzwarte verkleuring van het bindweefsel en het kraakbeen. De homogentisinezuurafzetting wordt ook ochronose genoemd. Homogentisinezuur is aan te tonen in de urine. Dit maakt de diagnose gemakkelijk. De urine verkleurt bovendien als die in contact komt met de open lucht. Voor ouders is de donkergekleurde urine van hun baby dikwijls het eerste signaal dat er iets niet in orde is. Alkaptonurie zorgt op jonge leeftijd nogal eens voor vage rugklachten en een stijf gevoel. Later kunnen die klachten verergeren en komt er pijn aan de knieën, schouders en heupen bij. Meestal komt die pijn door gewrichtsontstekingen (artritis). De klachten zijn bij mannen over het algemeen erger dan bij vrouwen.
Andere eventuele verschijnselen zijn een blauwe verkleuring van het oogwit, de wangen, de oksels en de liezen. Verkleuring van het kraakbeen van de oorschelpen, de ribben en de luchtpijp komt ook voor. Verder kan het trommelvlies dikker en stugger worden, waardoor lagere tonen moeilijker te horen zijn. Omdat de oorzaak van de ziekte niet te behandelen is, richt de behandeling zich vooral op het tegengaan van de zuurafzetting (ochronose). Er zijn bvb experimenten gedaan met een eiwitarm dieet. Bij kinderen zijn de ervaringen hiermee positief. Verder lijkt het erop dat ochronose met hoge doses vitamine C is tegen te gaan. Maar het zal nog wel vele jaren duren voordat onderzoeksresultaten hierover echt bekend en duidelijk zijn.
