Het Alagille syndroom, ooit van gehoord?
Het Alagille syndroom is een erfelijke ziekte waarbij de lever niet goed in staat is gal uit te scheiden. Hierdoor is de vetstofwisseling verstoord. Ook kan de lever niet genoeg cholesterol uit het bloed afvoeren. De oorzaak van de aandoening is een tekort aan galgangetjes in de lever en/of een vernauwing van de galgangetjes. Het opvallendste verschijnsel van Alagille syndroom is geelzucht. Meestal begint dit reeds vlak na de geboorte. Het kind heeft verder hinder van hevige jeuk en soms van onderhuidse vetbultjes. Daarnaast kunnen kinderen met het syndroom in een slechte voedingstoestand raken doordat de lever niet goed werkt. Er ontstaat dan een tekort aan vetten en vitamines. Soms ontstaat er bindweefsel in de lever (fibrose en cirrose). Bij een compleet Alagille syndroom komen daarnaast minstens twee van de volgende verschijnselen voor:
- een licht afwijkende gezichtsvorm met een vooruitstekend voorhoofd, wat ver uit mekaar staande diepliggende ogen, smalle kin en zadelneus;
- afwijkingen aan hart en bloedvaten, als klepafwijkingen en een vernauwing van de longslagader;
- 'embryotoxon' in de ogen. Dit is een vertroebeling van het hoornvlies;
- afwijkingen aan de wervelkolom.
Welke organen aangetast zijn en in welke mate verschilt van persoon tot persoon. Het syndroom is ongeneeslijk, de behandeling is gericht op bestrijding van de symptomen. Hiervoor kan de dokter medicijnen (medicatie) voorschrijven die de lever beter laten functioneren. Verder is het heel belangrijk dat een kind met Alagille goed kan groeien. Daarvoor is meestal een dieet nodig dat rijk is aan gemakkelijk verteerbare vetten en extra vitamines. Bij een ernstig aangetaste lever kan een levertransplantatie nodig zijn.
