Achondroplasie, wanneer er geen kraakbeen gevormd wordt...
Achondroplasie is een groeistoornis. Het woord achondroplasie betekent letterlijk 'geen kraakbeenvorming'. Normaal gesproken groeit een kind omdat het lichaam kraakbeen vormt, waardoor de botten in de lengte groeien. Bij iemand met achondroplasie gaat dit proces niet goed: de ledematen blijven kort en het hele lichaam blijft daardoor klein. De romp groeit dikwijlswel normaal waardoor de lichaamsverhoudingen niet kloppen. Mensen met achondroplasie worden bijna altijd niet langer dan ongeveer 1.30 meter. Kinderen met achondroplasie zijn bij de geboorte kleiner dan andere kinderen. Het geboortegewicht is wel ongeveer hetzelfde. Het hoofdje is groter dan normaal, vooral de bovenkant. Het gezichtje is in verhouding klein, de bovenkant van de neus is in het gezicht verzonken en de onderkaak steekt vooruit. De armen en benen zijn klein en dik en de bovenarmen en -benen zijn korter dan de onderarmen en -benen. Normaal is dat andersom. Door de kleine kaak hebben de tanden weinig ruimte en ontstaat er een onregelmatige tandenrij. Verder krijgen kinderen met achondroplasie op den duur dikwijlseen holle rug en/of O-benen. De afwijkende lichaamsvormen kunnen tot verschillende complicaties leiden, als middenoorontsteking, gebitsproblemen, moeilijke bevallingen en beknelling van het ruggenmerg. Achondroplasie zelf kan niet verholpen worden. Voor de complicaties zijn echter wel behandelingen mogelijk. Zo kan een orthopedische behandeling nodig zijn voor de ontwikkeling van de rug en de benen. Om een holle rug te verhelpen kan een korset of operatie nodig zijn. De ziekte is het gevolg van een fout in de genen (het erfelijk materiaal). Zo'n fout ontstaat bijna altijd spontaan, de afwijking is dan niet eerder in de familie voorgekomen. Iemand met achondroplasie kan het gen wel doorgeven. De manier van overerven is autosomaal dominant.
