De genetische test, heeft het zin?

In 1990 ging het Menselijk Genoom Project van start en in het jaar 2000 is de ontcijfering van het menselijke genoom een feit geworden. De menselijke genetische blauwdruk bevat naar schatting 30 000 genen, die de informatie bevatten voor minstens evenveel verschillende eiwitten. Dankzij het Menselijk Genoom Project zijn de mogelijkheden om erfelijke ziekten op te sporen spectaculair gestegen. Kerngezonde mensen kunnen via een genetische test te weten komen of ze een verhoogde kans hebben om een aandoening te ontwikkelen en/of door te geven aan hun kinderen. Artsen kunnen nu reeds via een genentest de aanleg voor allerlei ziekten meten. Recentelijk is besloten om de hielprik bij pasgeborenen uit te breiden naar een screening op 18 ernstige aandoeningen met veelal een erfelijke component. De medische wereld voorspelt dat het aanbod aan genetische testen in de toekomst snel zal blijven groeien. Bovendien zal het testen steeds sneller gaan en zal het steeds niet zo veel kosten.

Leidt een genetisch defect altijd tot een ziekte?

Er zijn maar weinig ziekten of aandoeningen, waar slechts één gendefect onherroepelijke gevolgen heeft. Voorbeelden hiervan zijn o.a. de ziekte van Huchtington en Duchenne, waarbij het defect tot praktisch 100% zekerheid leidt tot die ziekte. Bij de meeste ziekten of aandoeningen, leidt een gendefect niet meteen tot een ziekte, maar het verhoogt wel het risico op het krijgen daarvan (bijvoorbeeld de aanwezigheid van een borstkankergendefect leidt niet altijd tot borstkanker). De mate waarin een defect tot expressie komt kan van vele factoren afhangen, o.a. eetgewoonten, leefomgeving. Zo zal de genetische aanleg voor een hoge cholesterolspiegel je risico op een hartinfarct verhogen, maar wanneer je gezond leeft, dan kan je dat hartinfarct misschien vermijden. Daarnaast is er ook niet altijd een éénduidige relatie tussen een gendefect en een ziekte of aandoening. Een ziekte of aandoening is niet altijd toe te schrijven aan één specifiek gendefect, maar is afhankelijk van een combinatie van meedere gendefecten. De wetenschappelijke ontwikkelingen gaan echter snel, zodat steeds beter in kaart wordt gebracht welke genetische lees verder