Bloed dat niet goed stolt

Een wondje houdt normaal gezien binnen een paar minuten op met bloeden, omdat het bloed stolt. De genezing kan dan in alle rust beginnen. Hemofilie is een aangeboren ziekte waarbij het stollingsvermogen van het bloed is verminderd. Het duurt langer voordat het bloeden ophoudt. Je leest er hieronder meer over.

Te niet veel stollingsfactor

Dat het bloed minder goed stolt dan normaal wordt veroorzaakt door het gedeeltelijk of totaal ontbreken van een bepaalde stof in het bloed, die stollingsfactor wordt genoemd. Er zijn meerdere stollings- factoren. Afhankelijk van de soort van de ontbrekende stollingsfac- tor is sprake van hemofilie A (stollingsfactor VIII) of hemofilie B (stollingsfactor IX).

Aantal patiënten

Wereldwijd hebben ongeveer 400.000 mensen hemofilie. Nederland telt ongeveer 1600 patiënten, dat wil zeggen 1 op de 10.000.

Zo werkt bloedstolling

De bloedstolling verloopt in twee fasen. Om dit goed te kunnen begrijpen is het belangrijk om te weten dat bloed uit vloeistof (plasma) met daarin verschillende types cellen bestaat. Een van de celtypes (zgn. bloedplaatjes) is belangrijk bij de eerste fase van de bloedstolling. Ook bepaalde eiwitten (fibrine en zgn. stollingsfactoren) in het plasma spelen een belangrijke rol bij de stolling van het bloed, namelijk bij de tweede fase.

Eerste fase: vorming van een bloedpropje

Bij een wondje zijn er een of meer bloedvaatjes beschadigd. Daar waar een bloedvaatje is beschadigd, gaan eerst bloedplaatjes samenklonteren. Ze vormen een bloedpropje. Ook trekt de vaatwand zich een beetje samen. Door dat alles kan soms (bv. bij een lichte wond) het bloeden reeds ophouden. Deze eerste fase van de bloedstolling vindt ook bij hemofiliepatiënten gewoon plaats.

Tweede fase: het propje wordt verstevigd

Maar er is nog een belangrijke tweede fase, waarin juist fibrine en stollingsfactoren een essentiële rol spelen. In deze tweede fase wordt - onder invloed van stollingsfactoren - de fibrine geactiveerd, die daar- door als een soort lijm het bloedpropje verstevigt. Het propje van bloedplaatjes wordt zo door de geactiveerde fibrine stevig op z'n plaats gehouden. Dat zorgt ervoor dat onder het korstje het wondje of de wonde in rust kan genezen. Wanneer er dus een stollingsfactor in het bloed ontbreekt, wordt dit proces bemoeilijkt.

Oorzaak van hemofilie

Bij hemofilie is er een gebrek aan een van de stollingsfactoren. Er zijn in totaal 13 van deze factoren; ze worden doorgaans aangeduid met Romeinse cijfers. Er zijn twee soorten hemofilie, A en B. De meeste patiënten, zo'n 85%, hebben hemofilie A. Hierbij is er onvoldoende werkzame stollingsfactor acht, FVIII. Bij hemofilie B is er een stoornis met stollingsfactor IX. Beide stollingsfactoren zijn nodig om fibrine te activeren en daarmee de bloedprop te verstevigen.

Ernst van hemofilie A

De ernst van hemofilie A varieert. Er bestaat een lichte, een matige en een ernstige vorm. Als je hemofilie A hebt, hoeft dat niet te betekenen dat je helemáál geen stollingsfactor acht aanmaakt, maar wel minder dan normaal. Bij een lichte vorm van hemofilie A zit ertussen de 6 en 40 procent van de normale hoeveelheid stollingsfactor VIII in het bloed, bij een matige vorm tussen de 1 en 5 procent en bij de ernstige vorm minder dan 1%.

Wie het kan krijgen

Veel menselijke kenmerken zijn erfelijk. Bijvoorbeeld de kleur van de ogen of van het haar. Of iemand blauwe of bruine ogen heeft, is vast- gelegd in 'chromosomen'. Als mensen van oogkleur verschillen, is er ook een verschil in een chromosoom dat hier betrekking op heeft. Verschillen in chromosomen hebben dikwijls geen voor- of nadelen. Of je nu blauwe of bruine ogen hebt, je bent niet ziek. Soms kunnen ver- schillen in chromosomen echter wel leiden tot een aandoening. Zo ook bij hemofilie. Door een verandering in het chromosoom dat de aanmaak van stollingsfactoren regelt, wordt er minder factor VIII of IX aangemaakt in het bloed. Hiermee word je dus geboren, reeds wordt de ziekte misschien niet direct ontdekt.

Het zijn ongeveer altijd jongetjes

Bijna alle kinderen die worden geboren met hemofilie zijn jongetjes. Ook dat heeft met chromosomen te maken. Als kind erf je - naast gewone chromosomen - ook één paar geslachtschromosomen, de X- en lees meer over Bloed dat niet goed stolt