Het X-chromosoom en stollingsfactor
De erfelijke informatie die nodig is om stollingsfactor VIII in het bloed te maken, is vastgelegd op het X-chromosoom. Een meisje heeft dus twee X-chromosomen die ervoor zorgen dat stollingsfactor VIII wordt aangemaakt. Een jongen echter maar één. Als er één X-chromosoom niet goed voor stollingsfactoren zorgt, neemt bij een meisje het andere X-chromosoom het over, ookal heeft ze dan veel minder stollingsfactor VIII dan normaal, is het nog voldoende. Meiden met een beschadigd "hemofilie" X chromosoom worden draagsters genoemd. Het verminderde stollingsfactor VIII gehalte in hun bloed kan zich daardoor uiten dat ze snel blauwe plekken kunnen krijgen en soms ook veel langer en sterker blijven bloeden dan normaal, bijv. gedurende de menstruatie of bij operatieve ingrepen. Wanneer het X-chromosoom van een jongetje de "hemofilie"beschadiging heeft, heeft hij de ziekte hemofilie.
De verschijnselen
Wondjes gaan uit zichzelf niet zo snel dicht, er treden soms verdikkingen op of pijn bij bloedingen. Ook komen neusbloedingen en bloed in de urine voor en kunnen onderhuidse bloedingen langer blijven doorgaan dan normaal. Je kunt dus snel blauwe plekken krijgen als je je stoot of valt. Verder heeft iemand met hemofilie een verhoogd risico op nabloedingen bij het trekken van kiezen, operaties en ongelukken.
Kans op bloedingen
Hoe groot de mogelijkheid op bloedingen is, hangt samen met de ernst van de hemofilie. Met een ernstige vorm van hemofilie kan je zo maar bloedingen krijgen zonder je te stoten. Ook kunnen zich (spontane) inwendige bloedingen manifesteren in gewrichten (zoals enkel, knie, elle- boog, schouder- en heupgewrichten), in spieren en in zacht weefsel. Als bloedingen in de gewrichten niet of te laat worden behandeld, kunnen die gewrichten beschadigd raken.
Een bloeding herkennen
Wanneer je in je vinger snijdt, merk je dat meteen. Maar hoe zit het met een inwendige bloeding? Die kan je spijtig genoeg niet direct zien, tenzij het een bloeding vlak onder de huid is. Dan zie je een blauwe plek, die bij iemand met hemofilie reeds snel groter is dan normaal.
Kenmerken inwendige bloeding
Hemofiliepatienten weten over het algemeen vrij snel een inwendige bloeding in een gewricht of spier te herkennen. Dit zijn de typische kenmerken:
- Pijn of een 'gek', kriebelig gevoel.
- Zwelling: een gevolg van de bloeding.
- Functieverlies: Je kunt de spier of het gewricht moeilijk of niet meer gebruiken.
Beschadiging gewrichten
Als er vaak bloedingen optreden in gewrichten, dan kunnen ze blijvend beschadigd raken. Als er veel bloed in het gewricht komt, duurt het ook langer voordat het is opgelost. Bloedresten krijgen dan de tijd het kraakbeen en het gewricht zelf aan te tasten. Daarom is het ook zo belangrijk om een bloeding zo snel mogelijk te behandelen met stollingsfactor. Beschadigde gewrichten als gevolg van hemofilie komen in Nederland meestal niet bij de jonge, maar meer bij oudere hemofiliepatiënten voor, die in hun jeugd niet hebben kunnen profiteren van de behandelingen als die er nu gelukkig zijn.
Gewrichtsschade voorkomen
Gewrichtsschade kan voorkomen worden door bloedingen te behandelen met stollingsproduct. Bij ernstige hemofilie wordt meestal een profylactische behandeling begonnen. Dat wil zeggen: er wordt naar gestreefd zoveel stollingsfactor VIII te geven dat er altijd genoeg in je bloed present is om spontane bloedingen te voorkomen. Mocht er toch een bloeding ontstaan, dan kan je dokter ervoor kiezen om naast de behandeling met stollingsproduct, je oefeningen te laten doen met de betreffende gewrichten.
Een gezond, sportief leven met hemofilie
Met hemofilie is tegenwoordig gelukkig voor de meeste patiënten een gezond en sportief leven mogelijk. De aandoening kan niet worden genezen, maar doorgaans goed worden behandeld. Daardoor hoef je eigenlijk niet een heel ander leven te leiden dan anderen. Het ligt voor de hand dat je een aantal dingen vermijdt, als intensieve contactsporten. Ook bij de invulling van werk, vrije tijd en vakantie zijn er veel meer mogelijkheden dan beperkingen.
Als je dit artikel interessant vond en op de hoogte wilt blijven schrijf je dan in op onze nieuwsbief
