Het Downsyndroom uitgeklaard
Down syndroom is een chromosomaal bepaalde afwijking
Het Down syndroom is een klassiek voorbeeld van een chromosomaal bepaalde aangeboren afwijking. Chromosomale afwijkingen zijn (meestal microscopisch waarneembare) stoornissen in de rangschikking van chromosomaal materiaal. Bijvoorbeeld een tekort of een verdubbeling van chromosomen. Bij het Down syndroom is er extra materiaal present van het chromosoomnummer 21 (trisomie 21). Dit veroorzaakt stoornissen in de structurele en functionele ontwikkeling. Het syndroom wordt gekenmerkt door een karakteristiek uiterlijk en het achterblijven van de verstandelijke ontwikkeling.
Vaak ook bijkomende aandoeningen
Mensen met Down syndroom hebben relatief vaak bijkomende aandoeningen, als andere aangeboren afwijkingen, coeliakie (ziekte die berust op overgevoeligheid voor gluten), gezichts- en gehoorproblemen, hepatitis B, schildklierstoornissen, diabetes mellitus en leukemie (Van Wouwe et al., 2001). Kanker (anders dan leukemie en testiscarcinoom) blijkt juist heel niet veel voor te komen bij Down syndroom (Yang et al., 2002). Door gestructureerde preventieve aandacht voor deze bijkomende problemen kan voorkomen worden dat een kind met Down syndroom extra handicap oploopt. De psychomotore ontwikkeling wordt gestimuleerd met het programma "Kleine stapjes", waarin ouders een duidelijke rol spelen, gesteund door ouderorganisatie en MEE-organisatie (voorheen SPD).
83 procent overleeft het eerste jaar
In een Nederlands onderzoek is de overlevingskans van kinderen met het Down syndroom bepaald (De Walle et al., 1995). De onderzoeksgroep bestond uit 109 levendgeboren kinderen met het Down syndroom in de periode 1981-1991 in Noord-Nederland. De cumulatieve 1-jaarsoverlevingskans was 83%, de 5-jaarsoverlevingskans 79,5 procent en de 10-jaarsoverlevingskans 75%. Van de kinderen had 51 procent één of meer andere aangeboren afwijkingen; 39 procent had een afwijking van het hartvaatstelsel en 9 procent van het maag-darmkanaal. Andere afwijkingen kwamen in minder dan 3 procent van de gevallen voor. De kinderen met ook nog een afwijking van het hartvaatstelsel hadden een significant lagere lees meer over Het Downsyndroom uitgeklaard
