Rendu-Osler-Weber, een zeldzame bloedvatenziekte
Inleiding
De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke ziekte van de bloedvaten met een geschat voorkomen van 1 op 10.000 Nederlanders. Deze beschrijving geeft enige beknopte informatie omtrent ROW, omdat kennis over deze zeldzame ziekte dikwijls gering is. Meer informatie vindt U in de patiëntenbrochure van de Vereniging van Vaatpatiënten (zie adressen onderaan deze pagina). De aandoening ROW staat ook bekend onder de naam hereditaire hemorrhagische teleangiëctasieën.
Genetica
ROW is dominant erfelijk en niet geslachtsgebonden, dat wil zeggen, dat zowel de vader als de moeder het foute (gemuteerde) gen kan doorgeven en dat de mogelijkheid 50 procent is dat een kind van een ouder die de ziekte heeft de ziekte krijgt. De genetische basis ligt in mutaties op chromosoom 9 óf 12. Een mutatie op chromosoom 9 leidt tot een vorm (ROW-1) met frequente afwijkingen van longen en hersenen. Mutatie van chromosoom 12 leidt tot een vorm (ROW-2), waarbij voornamelijk huid en slijmvliezen zijn aangetast.
Ziektebeeld
ROW wordt gekenmerkt door het ontstaan van directe verbindingen tussen slagaders en aders, waarbij de haarvaten ontbreken. Kleine verbindingen (telangiëctasieën) komen voor op de huid (gelaat en vingers) en de slijmvliezen (lippen, mond, neus). Bloedneuzen komen dan ook frequent voor (90%) en kunnen meestal reeds op jonge leeftijd beginnen. De huidafwijkingen ontstaan gewoonlijk na de puberteit en nemen in ernst toe. Telangiëctasieën van het maagdarmkanaal bestaan bij ongeveer 30 procent van de ROW-patiënten en leiden vooral op middelbare leeftijd tot bloedverlies en bloedarmoede. Grotere verbindingen tussen slagaders en aders (arterioveneuze malformaties, AVM) komen voor in de long (PAVM) in 35 procent bij ROW-1 en in 10 procent bij ROW-2, in de hersenen (CAVM) in 10-15 procent en in de lever (HAVM) in 3-5%. De meest bedreigende lokalisatie is de PAVM, die vooral na de puberteit en in de zwangerschap in grootte toeneemt. aan de ene kant leidt de PAVM tot “shunting”, waardoor tekort aan zuurstof (O2) en een verminderde inspanningstolerantie (eerder moe) bestaan. Anderzijds kunnen – reeds dan niet geïnfecteerde – stolsels het filter van de longhaarvaten passeren en bvb leiden tot afsluiting van been- of hersenvaten (embolieën) òf tot een infectie (abces), waarbij met name het hersenabces gevaarlijk is. Dergelijke embolieën komen bij onbehandelde PAVM tot 50 procent voor. Tenslotte kan de PAVM tot bloeding (in de luchtpijp of borstholte) leiden. Meestal zijn er geen klachten tot een complicatie optreedt. CAVM heeft een geschatte bloedingskans van 0.5 procent per jaar. Tevoren bestaan er meestal geen klachten, soms toevallen. Migraine komt veel voor bij ROW, maar wijst in de regel niet op CAVM. HAVM kan door “shunting” leiden tot verhoogde druk in de longslagader en hartzwakte. Er is dan een vaatgeruis over de lever hoorbaar.
Diagnose
Hoewel ROW een aangeboren ziekte is, ontstaan de eerste symptomen (meestal bloedneuzen) gewoonlijk op de kinderleeftijd tussen het 10e en 15e jaar. Bloedneuzen zijn echter geen vereiste voor de diagnose. Omgekeerd vormen bloedneuzen en ROW bij één van de ouders onvoldoende reden om de diagnose (bij een kind) te kunnen stellen. De klinisch diagnose wordt namelijk gesteld op de combinatie van verwantschap én bloednezen én de aanwezigheid van typische telangiëctasieën op de gebruikelijke plaatsen òf de aanwezigheid van een AVM. Kennis omtrent het aspect van de telangiëctasieën is noodzakelijk. Bij volwassenen kan de diagnose soms niet met zekerheid worden gesteld of verworpen. Bij kinderen bestaat lees meer over Rendu-Osler-Weber, een zeldzame bloedvatenziekte
