Vaststellingen over prenatale diagnose
Inleiding
Doorgaans worden drie doelstellingen aangegeven voor prenatale diagnostiek:
- ouders informeren en voorbereiden op de geboorte van een kind met een afwijking
- behandeling in de baarmoeder of bevalling in een gespecialiseerd ziekenhuis met onmiddellijke neonatale zorgen
- zwangerschapsafbreking mogelijk te maken
Uit de praktijk blijkt echter dat in 95 procent van de gevallen waar de ouders een positief resultaat krijgen, ze kiezen voor een zwangerschapsafbreking. Deze feitelijke koppeling tussen prenatale diagnostiek en abortus, heeft te maken met het feit dat (voorlopig) de therapeutische mogelijkheden voor foetale afwijkingen zeer beperkt zijn. Men is het er trouwens over eens dat prenatale diagnostiek zinloos is zonder de mogelijkheid van abortus. Sommige genetici gaan nog een stapje verder en pleiten voor een normatieve koppeling tussen prenatale diagnostiek en abortus. Ouders krijgen dan enkel toegang tot prenatale diagnostiek wanneer ze zich voornemen om bij een positief resultaat te laten aborteren. Zo stelt de Leidse geneticus J.J.P. Van de Kamp dat prenatale diagnose zinloos is wanneer er geen abortus volgt bij een positieve diagnose. Prenatale diagnostiek heeft dan niet meer als doel ouders te informeren, maar om de geboorte van kinderen met een aangeboren afwijking te voorkomen. Ons lijken ook de eerste twee doelstellingen van prenatale diagnose zinvol, bovendien kunnen 90 procent van de ouders die een test ondergaan, gerustgesteld worden.
Vormen van prenatale diagnose
Echografie
Alle Belgische vrouwen krijgen gedurende hun zwangerschap minstens drie echografieën terugbetaald door het ziekenfonds. Daar waar men twintig jaar geleden naar een Universitair ziekenhuis moest voor een echografie, biedt nu ongeveer iedere gynaecoloog deze mogelijkheid. Via een echografie kan het beeld van de baby te zien worden gemaakt op een scherm door de terugkaatsing van geluidsgolven. Zo kunnen groeiachterstand, te niet veel of teveel vruchtwater en foetale misvormingen worden vastgesteld.Tussen de 10de en 14de week van de zwangerschap kan men echografisch onderzoek doen naar een abnormale vochtopstapeling in de nek van de foetus. Zo een vochtopstapeling wijst op een hoger risico op chromosoomafwijkingen. Wanneer men meer dan 3 mm nekoedeem kan meten, heeft men een mogelijkheid van 70 tot 80 procent dat een chromosomale afwijking als het syndroom van Down kan opgespoord worden. Zekerheid over de aanwezigheid van een chromosoomafwijking krijgt men alleen door een bijkomende test als een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. De zogenaamde foetale nekoedeem-meting is een techniek die sedert kort meer en meer wordt gebruikt.
Triple-test
Een andere niet-invasieve vorm van prenatale diagnose is de triple-test (mogelijk tussen de 14de en 17de week van de zwangerschap). In een staal bloed van de moeder onderzoekt men een aantal eiwitten en vrouwelijke hormonen. Afwijkende concentraties kunnen wijzen op een afwijking in het zenuwstelsel van de foetus. Deze test geeft enkel een risico-percentage aan en bovendien zijn er een hoog aantal vals-negatieve en vals-positieve resultaten. Tegenwoordig krijgen meer en meer vrouwen ook deze test 'standaard' aangeboden.
Vruchtwaterpunctie en vlokkentest
Daarnaast bestaan er ook meer invasieve vormen van prenatale diagnose, waarbij men rechtstreeks de baby onderzoekt. Deze vormen van prenatale diagnose worden enkel aangeboden aan koppels die een verhoogd risico hebben op een afwijking bij de foetus. Bijvoorbeeld: leeftijd boven de 35 jaar, een genetische afwijking bij (de familie van) vrouw of man, een triple-test die een verhoogd risico heeft aangetoond, een abnormale vochtophoping in de nek van de foetus, enz… Bij een vruchtwaterpunctie gedurende lees meer over Vaststellingen over prenatale diagnose
