Wat kan allemaal een hoog cholesterolgehalte veroorzaken?
Familiaire Hypercholesterolemie (FH)
Dit is een erfelijke aandoening die in Nederland bij één op de 500 mensen voorkomt. Bij deze mensen zijn de concentraties van het slechte LDL-cholesterol in het bloed fors verhoogd. Dit wordt veroorzaakt door het onvermogen genoeg LDL-deeltjes uit de bloedsomloop te verwijderen. Hiervoor is de LDL-receptor op de lever verantwoordelijk. Bij patiënten met FH is het aantal functionerende LDL-receptoren met de helft afgenomen. Vanaf de geboorte zijn hoge cholesterol spiegels aanwezig. Via bloedonderzoek (DNA-onderzoek) kan worden aangetoond of iemand FH heeft. Onbehandeld hebben FH-patienten een grote mogelijkheid op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten vóór het 60e levensjaar. Tengevolge van de hoge LDL-cholesterolspiegels in het bloed kan het cholesterol zich gaan stapelen in de achillespezen en in de strekpezen van de handen. We noemen dit peesxanthomen. Ook kan het cholesterol worden afgezet rond de ogen, waardoor gele vlekjes ontstaan, xanthelasmata, genaamd. Kinderen van ouders waarvan de vader of moeder FH heeft, hebben 50 procent mogelijkheid dat zij ook FH hebben. Personen met FH moeten behandeld worden met medicijnen (medicatie) om het cholesterolgehalte te verlagen.
Familiaire geCombineerde Hyperlipidemie (FCH)
Deze erfelijke aandoening wordt gekenmerkt door een wisselende mate van verhoogd slecht LDL-cholesterol en/of triglyceridengehalte met een verhoogd risico op hart- en vaatziekten voor het 60e levensjaar. In families met FCH kan de ene persoon een verhoogd cholesterolgehalte hebben terwijl een ander familielid een hoog triglyceridengehalte heeft. Sommige familieleden kunnen een combinatie hebben, dus een verhoogd cholesterol- en triglyceridengehalte. Deze aandoening komt voor bij één op de 300 mensen. De precieze oorzaak is onbekend. Er bestaat geen eenvoudige test in het bloed waarmee deze aandoening met zekerheid kan worden aangetoond. De wisselende mate van cholesterol en/of triglyceridenverhoging in de familie en het voorkomen van hart- en vaatziekten op jonge leeftijd maken FCH waarschijnlijk. Opvallend is dat FCH pas na het 20e levensjaar tot uiting komt. Voor die tijd kan het cholesterol en triglyceridengehalte volledig normaal zijn. Patiënten met FCH hebben geen uiterlijke kenmerken als peesxanthomen of xanthalasmata. Ter voorkoming van hart- en vaatziekten is behandeling met medicijnen (medicatie) dikwijls noodzakelijk.
Familiaire HyperTriglyceridemie (FHT)
Bij deze erfelijke aandoening is er sprake van een sterk verhoogd triglyceridengehalte . Dit wordt veroorzaakt door een te grote aanmaak van triglyceridenrijke deeltjes door de lever. Het goede HDL-cholesterolgehalte is dikwijls verlaagd. Het komt voor bij één op de 300-500 mensen. Deze aandoening komt pas op volwassen leeftijd tot uiting. Door overgewicht, alcohol en diabetes kunnen de triglyceridenwaarden sterk oplopen. Dit kan leiden tot stapeling lees meer over Wat kan allemaal een hoog cholesterolgehalte veroorzaken?
